سندرم مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS) چیست؟
بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (Sudden Infant Death Syndrome) که به اختصار SIDS هم نامیده میشود، یکی از نادرترین بیماریهای حال حاضر در میان انسانهاست. ساز و کار این بیماری چیست؟ آیا یک بیماری وابسته به جنس و ژنتیکی است؟ آیا سندرم مرگ ناگهانی نوزاد در خواب درمان خاصی دارد؟
بر اساس گزارشهای وزارتخانهی بهداشت در انگلیس، نزدیک بر دویست نوزاد در سطح کشور به یکباره و خیلی غیر منتظره هر ساله میمیرند. در کشور آمریکا هم گزارش شده تقریبا ۳۶۰۰ نوزاد در سال چنین تجربهای را داشتهاند و توسط بیماری SIDS به یکباره و بدون هیچ بیماری زمینهای قبلی میمیرند. با وجود اینکه این بیماری یکی از نادرترین عارضههای حال حاضر در سطج بینالمللی است، افزایش آمار نسبت به سالهای گذشته موجب ایجاد نگرانی در میان مردم شده است. متاسفانه اخیرا مطالعهای پیرامون بررسی میزان مرگ و میر نوزادان توسط SIDS در ایران به ثبت نرسیده تا فراوانی بیماران را در سطح ایران هم داشته باشیم. با این وجود، بیماری SIDS یا همان مرگ ناگهانی نوزاد در خواب در سطح جهانی گسترش بیشتری داشته است.
علت و دلیل بروز بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS) چیست؟
کشف علت ظهور بیماری SIDS یکی از دغدغههای پزشکان و محققین علوم پزشکی است. با وجود مطالعات بسیار زیادی که در این زمینه تا به امروز شده، همچنان علت اصلی بیماری، ناشناخته باقی مانده است. در هر صورت به نظر میرسد که ساز و کار بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب به ناتوانی نوزاد در بیدار شدن ارتباط تنگاتنگی دارد. در چنین حالتی مشخص شده که سطح اکسیژن به تدریج افت کرده و مغز در کنترل تنفس به مشکل میخورد. در نهایت امر، تجمع کربن دیاکسید در خون نوزاد موجب اسیدی شدن محیط داخل بدن و سپس مرگ خواهد شد. حداقل این چیزی است که مورد پذیرش عموم دانشمندان قرار گرفته است. بر اساس آمارها به نظر میرسد نوزادان پسر نسبت به دخترها بیشتر مستعد مرگ و میر بهواسطهی ابتلا به SIDS هستند.
برای مادرانی که به تازگی صاحب فرزند شدهاند، اگر اطلاعاتی دربارهی این بیماری داشته باشند تقریبا هر لحظه که نوزاد در حال استراحت است، این ترس در ذهنشان وجود دارد که نوزاد دلبندشان دیگر از خواب بیدار نشود. با این حال به نظر نمیرسد که هر نوزادی مستعد ابتلا به این بیماری باشد. در حال حاضر با پژوهشهایی که صورت گرفته و مقایسههایی که بین پروندههای پزشکی در این زمینه انجام شده، سه پیشزمینه برای ابتلا به این بیماری نادر در نظر گرفته شده است.
اولین و مهمترین پیشزمینه برای ابتلای نوزاد به SIDS در زودتر از موعد به دنیا آمدن نوزاد است. همچنین نوزادانی که در زمان تولد از وزن بسیار کمی برخوردار هستند، بیشتر امکان دارد به SIDS دچار شوند. اغلب نوزادانی که با این سندرم درگیر شدهاند، بین ماههای یکم تا چهارم بودهاند. اگرچه، خطر ابتلا به این عارضه تنها و منحصرا در این بازهی زمانی تعریف نمیشود. باید به این نکته هم اشاره کرد که نوزادها در سال اول زندگیشان هم میتوانند به این بیماری دچار شوند. با این حال، بیشترین ریسک برای ابتلا، در بین ماههای اول و چهارم گزارش شده است. متاسفانه در خانوادههایی که قبلا یکی از فرزندانشان به این اختلال دچار شده و با دار فانی وداع کرده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به SIDS همچنان بالاست. به همین منظور، مسائل ژنتیکی پیرامون این سندرم هم یکی دیگر از مواردی است که پژوهشگران در حال مطالعه هستند.
البته مادر هم ممکن است پیش زمینههایی قبل از حاملگی داشته باشد که خطر ابتلا به این سندرم را در نوزاد افزایش میدهد. معمولا مادرانی که به صورت روزمره سیگار و سایر مواد مخدر را استعمال میکنند، افراد الکلی و همچنین زنانی که هنوز بیست سالگی را تجربه نکردهاند، ریسک بیشتری برای ابتلا به SIDS در فرزندشان وجود خواهد داشت.
فرضیهها و گزارههای اشتباه دربارهی بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS)
معمولا دربارهی هر نوع بیماری، اطلاعات و گزارههایی به شیوههای مختلف ترویج پیدا میکند که از بیخ و بن اشتباه است. دربارهی بیماری SIDS هم چند نکتهای وجود دارد که علنا هیچ توضیح و پشتوانهی علمی ندارد. از طرفی دیگر، معمولا وقتی یک فرد به بیماری نادر مبتلا شده و سپس میمیرد، افراد و کارشناسهایی در محل حضور پیدا خواهند کرد که پس از کسب اجازه از قیم، به کالبدشکافی بیمار میپردازند تا برای فهم و درک علت بیماری، قدمی برداشته شود. به همین سبب میتوان برخی از فرضیه و گزارههای غلط را با صراحت دربارهی SIDS رد کرد.
واکسنها موجب SIDS میشود
در زمانی که این مقاله نوشته میشود، هنوز هیچ اطلاعات یا مطالعهای از ژورنال معتبری به دست نیامده که رابطهای را میان واکسنها و SIDS مطرح کند. در حال حاضر فقط میتوان با قاطعیت بیان کرد که نوزادان در شش ماههی اول زندگیشان به شدت مستعد درگیری با این سندرم هستند. از آنجایی که این بازه دقیقا همان بازههای است که بیشتر نوزادان باید واکسنهای سهگانه را دریافت کنند، عدهای این شایعه را به راه انداختهاند که واکسنها قادر هستند این سندرم را ایجاد کنند. جدا از این موارد، واکسیناسیون برای افزایش قدرت دستگاه ایمنی بدن به کار گرفته میشود. به همین منظور احتمالا واکسنها در جهت جلوگیری از اختلالات و بیماریها کارایی خواهند داشت، نه ایجاد و بروز یک بیماری به شدت نادر.
بیماری SIDS مسری است
بیماری SIDS اصلا و ابدا مسری نیست. همچنین هیچ عفونتی هم در بدن نوزادان ایجاد نمیشود که قابلیت سرایت به دیگری را داشته باشد. وقتی حرف از سرایت میزنیم، باید ماده یا ذرهای از بدن بیمار خارج و به بدن فرد دیگری وارد شود. وقتی چیزی برای رد و بدل شدن میان دو بدن موجود زنده رویت نشده، این گزاره که بیماری SIDS مسری است با صراحت رد میشود. دانشمندان در همین حد و اندازه توانستهاند به یک نتیجهای برسند مبنی بر اینکه هر اندازه نوزاد از لحاظ جسمی و فیزیکی سالمتر باشد، شانس ابتلا به SIDS هم کمتر خواهد بود. این فرضیه را میتوان قابل قبول و منطقی دانست.
پیگیری مداوم و هوشمند علائم حیاتی جلوی ابتلای نوزادان به SIDS را میگیرد
منظور از علائم حیاتیْ دمای بدن، ضربان قلب، سطح اکسیژن و فشار خون است. عدهای باور دارند که اگر به صورت مستمر و مداوم تمامی علائم حیاتی نوزاد مورد رصد قرار گیرد، این امکان برای کادر درمان وجود خواهد داشت که جلوی مرگ نوزاد را بگیرند. با این حال تحقیقات نشان داده که رصد کردن ضربان قلب و سطح اکسیژن نمیتواند جلوی SIDS را بگیرد. برخی از اوقات دستگاهِ مانیتورینگ بیش از اندازه حساس بوده و موجب گزارش اخطارهای اشتباه میشود. والدین هم با مشاهدهی این نوع اخطارها به یکباره نگران میشوند که در اغلب اوقات بیمورد است.
مراقبتهای مناسب به منظور مقابله با بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS)
اگر به تازگی صاحب فرزند شدهاید و نگران سلامتی نوزادتان هستید، میتوانید به چند توصیه پیرامون این سندرم دقت کنید تا شاید ریسک ابتلا به SIDS در نوزاد کمتر شود:
برای والدین خیلی خوب خواهد شد که با نوزادشان در یک اتاق خواب باشند. بر همین اساس، گهوارهی نوزاد باید در اتاق خواب والدین برای حداقل ۶ ماه نگه داشته شود. از طرفی دیگر، خوابیدن به پشت بهترین وضعیت خواب برای نوزادان است. اینکه نوزادتان در هنگام خواب تغییراتی در وضعیتش از خود نشان میدهد، امر کاملا طبیعی است. بسیاری از نوزادان دیگر هم چنین رفتاری دارند و نباید نگران شد. نوزادانی که تازه متولد شدهاند نزدیک به ۱۶ ساعت در روز میخوابند. همین مسئله میتواند یک تمرین بسیار خوب برای والدین باشد تا عادتِ درست خوابیدن را از همان بدو تولد به فرزند یاد دهند؛ چراکه بیشتر مرگ و میرها به واسطهی SIDS در زمان خواب یا محل استراحت نوزاد رخ میدهد.
بر طبق برخی از گزارشها، به نظر می رسد استفاده از پستانک میتواند جلوی ابتلای نوزاد به بیماری SIDS را بگیرد. البته اگر نوزاد به تازگی به دنیا آمده و به پستان مادر وابستگی دارد، بهتر است سه الی چهار هفته منتظر ماند و سپس پستانک را به نوزاد داد. به هیچ وجه پستانک را به لباس یا دور گردن نوزاد متصل نکنید؛ چراکه امکان خفگی فرزند در این سناریو وجود دارد. اصلا هیچ عیب و ایرادی ندارد اگر پستانک، موقع خواب از دهان فرزند بیرون بیفتد.
افزایش بیش از اندازهی دمای بدن نوزاد مشخص شده که خطر ابتلا به سندرم SIDS را بالا میبرد. به همین منظور، هنگامی که نوزاد خواب است نباید به هیچ وجه دمای بدن نوزاد را به یکباره با پتو و سایر پوشیدنیها بالا برد. اگر هیچ ایدهای ندارید که نوزاد گرمش شده یا خیر، به نشانههایی مثل تعریق زیاد نوزاد دقت کنید. نشانههای گرمازدگی در نوزاد به راحتی قابل فهم است.
تغذیهی نوزاد از شیر مادر یکی از مهمترین نکاتی است که موجب کاهش ریسک ابتلا به SIDS میشود. این نکته هم بدیهی است که نوزادانی که از پستان مادر شیر میخورند، کارکرد مغزی و همچنین قدرت دستگاه ایمنیشان به مراتب بالاتر از سایر نوزدان است. والدین اغلب نمیدانند که شیردهی نوزاد از طریق پستان موجب کاهش ابتلا به عفونتهای گوارشی و تنفسی میشود. اگر نوزاد، مستعدِ ابتلا به بیماریهای مذکور باشد، ریسک ابتلا به SIDS هم بالا خواهد بود. از طرفی دیگر، نوزادانی که به صورت مستمر از پستان مادر شیر میخورند، راحتتر از خواب بیدار میشوند.
آیا بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS) موروثی است؟
این سوالی است که برای بسیاری از پژوهشگران و محققین هم شکل گرفته و برای یافتن پاسخ، مطالعات مختلفی را ترتیب دادهاند. کریستین کیوِن و همکارانش در سال ۲۰۲۱ میلادی به مطالعهای پرداختهاند تا فاکتورهای ژنتیکی دخیل در بیماری SIDS را بیابند.
پژوهشگران ضمن عدم دریافت یافتههای دقیق و قابل تعمیم در این مطالعه، به این نتیجه رسیدهاند که انجام تستهای ژنتیکی باید به یک روتین برای بیماران SIDS تبدیل شود. پیش از اینکه تستها به یک روتین تبدیل شوند، نیاز است تا مطالعات متعدد دیگری برای کشف ژنهای دخیل در ظهور SIDS ترتیب داده شود تا اطلاعات مد نظر را بتوان از این طریق استخراج کرد. با این حال چالشهایی در این زمینه وجود دارد که علنا موانع مهمی برای تحقیقات حوزهی ژنتیک محسوب میشوند. برای مثال نمیتوان به این راحتی مرگ و میر نوزادان را طبقهبندی کرد؛ چراکه بسیاری از مرگ و میرهای نوزادان گزارش نشده و در پروندهی پزشکیشان ذکر نمیشود که دلیل مرگ چیست.
چالش مهم بعدی در دلیل مرگ خلاصه میشود. در بسیاری از سناریوها نوزاد به دلیلهای محیطی به SIDS گرفتار میشود. شایعترین علت مرگ محیطی در این زمینه، به شکم خوابیدن نوزاد است. از آنجایی که دستگاههای بدن نوزاد تازه متولد شده هنوز به درستی و مثل بالغین کار نمیکند، به شکم خوابیدن نوزاد به شدت خطرناک است. به همین دلیل، ربط دادن چنین مرگهایی به ژنتیک، امری تقریبا بیربط قلمداد میشود.
به عقیدهی کیون و همکارانش، اگر بتوان یک پروندهی SIDS را یافته و سپس نمونههایی را برای استخراج DNA از آن کسب کرد، میتوان برای کشف علت قدم برداشت. با این حال همچنان محدودیتهایی در زمینهی آزمایشگاهی وجود دارد؛ چراکه والدین معمولا پس از مرگ نوزادشان علاقهای به کالبدشکافی و نمونهبرداریهای لازم از خود نشان نمیدهند. در حال حاضر تنها راه حل برای استخراج DNA، دریافت لختهی خون از نوزادان است که دردسر خاصی نداشته و میتوان خیلی سریع روندهای آزمایشگاهی را روی آن انجام داد.
جدا از مسائل اخلاقی پژوهشهای آزمایشگاهی، به دلیل نبود تنوع در نمونههای ژنتیکیِ نوزادان SIDS نمیتوان نتیجهی واحدی گرفت که بتوان آن را به کل جامعهی هدف نسبت داد. علنا فردی که برای مثال در اروپا در حال تحقیق روی بیماران SIDS منطقه است، خبری از ساز و کار ژنتیکی مردمان خاورمیانه ندارد. شاید تفاوتهای نژادی هم در این میان، موضوع مهمی باشد که از چشمان پژوهشگران جا مانده است. به همین منظور، معمولا مقالات مروری که به دلایل ژنتیکی بیماری SIDS میپردازند، مقالاتی سطح پائین با دادههایی اندک هستند که دادهها و گزارههای مقاله اصلا و ابدا قابل تعمیم به سایر جوامع نیست.
یک جهش ژنتیکی؛ دلیل احتمالی ایجاد بیماری مرگ ناگهانی نوزاد در خواب (SIDS)
در چند سال گذشته مطالعهای به منظور کشف علت بیماری SIDS توسط دانشمندان دانشگاه واشنگتن آمریکا ترتیب داده شده که به نتایج قابل توجهی رسیدند. دانشمندان سرنخی را در این زمینه دنبال کردهاند؛ سرنخی که به نقص یک پروتئین کاربردی در اندامک میتوکندری ختم میشود. این پروتئین به دلیل یک جهش ژنتیکی بر ژن HADHA موجب ایجاد یک ناهنجاری مهم متابولیسمی در قلب میشود.
در نوزادانی که جهش ژنتیکی بر ژن HADHA رخ میدهد، یک اختلال در متابولیسمشان رخ میدهد. بدن آنها نمیتواند لیپید موجود در شیر مادر را تجزیه کرده و به همین دلیل نوزادان از طریق سکتهی قلبی در همان اوایل زندگیشان میمیرند. لیپیدها به مولکولهایی گفته میشود که شامل چربیها، کلسترول و همچنین اسیدهای چرب میشوند. با وجود این کشف مهم، دانشمندانِ این مطالعه اذعان داشتهاند که ممکن است این جهش، تنها یکی از دلایل ابتلا به SIDS در نوزادان باشد و همچنان دلایل دیگری در کار باشد که از آن بیخبر هستیم.
اگر فرض را بر این بگیریم که بیشتر مرگ و میرهای ناشی از SIDS به دلیل این نقص ژنتیکی است، باید چه اقداماتی را برای درمان به کار گرفت؟ آیا بر این اساس باید منتظر ماند تا نوزاد دیر یا زود به این عارضه دچار شود، چون آنزیمهای داخل بدنش نمیتواند چربی را تجزیه کند؟
متاسفانه در زمانی که این مقاله نگاشته میشود، هنوز پروسهی درمانی خاصی مطرح نشده است. با این حال، کشف جهش ژنتیکی HADHA توانسته دریچهی مهمی را برای درمان باز کند. در حال حاضر تنها یک دارو به اسم الامیپرتاید (Elamipretide) مورد توجه دانشمندان قرار گرفته است. الامیپرتاید، یک داروی شیمیایی است که موجب تحریک اندامها، به خصوص قلب میشود که در اکسیژنرسانی نقص دارد. این دارو میتواند به تجزیهی لیپیدها تا حدی کمک کند. از طرفی دیگر، این استراتژی هم در کشورهای غربی مطرح شده تا بتوان زنان حامله را از لحاظ ژنتیکی غربالگری کرد تا اگر نقص یا جهشی در ژن آنها رخ داده، بتوان در پروندهشان ثبت کرد. قطع به یقین اگر غربالگری ژنتیکی در تمامی جوامع در زمان حاملگی ترویج یابد، میزان ابتلای نوزادان به بیماریهای مختلف و همچنین ناهنجاریهای نادر کاهش قابل توجهی خواهد داشت. از طرفی دیگر، لازمهی درمان SIDS فهم بهتر و دقیقتر ساز و کار مولکولی و ژنتیکی این عارضه است. در حال حاضر ژن HADHA و اندامک میتوکندری توانستهاند سرنخهای بسیار مهمی به پژوهشگران بدهند تا به صورت متمرکزتر به دنبال کشف علت دقیق و حقیقی بیماری SIDS باشند. امید است که این بیماری هم بالاخره روزی از لیست دغدغههای دانشمندان حوزهی علوم پزشکی خط بخورد.